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Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

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Syndrome des synostoses multiples

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Neurofibromatose Typ 1
Turner-Syndrom
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Brustkrebs, hereditärer
Marfan-Syndrom
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Prader-Willi-Syndrom

Institutions de prise en charge 5

13.3473804 52.5422772 Pädiatrische Neurochirurgie an der Charité Berlin

Pädiatrische Neurochirurgie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450560092
030 450560998
Page Web
Email

Spezialambulanz für Neuroonkologie
Spezialambulanz für Kinderneurochirurgie
Spezialambulanz für craniofaziale Defekte

Craniosynostose
Encéphalocèle nasale
Syndrome d'Apert
Syndrome des synostoses multiples
Encéphalite focale de Rasmussen
Malformation crânienne
Dysplasie corticale cérébrale
Hémimégalencéphalie
Syndrome de Crouzon
Encéphalocèle isolée

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Page Web
Email

Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie

Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Achondroplasie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Glykogenose
Glukoneogenese-Störung
Ahornsirup-Krankheit
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

OBSOLETE : Dysostose périphérique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Syndrome cardiomélique
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Achondroplasie
Dysostéosclérose
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Métachondromatose
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie fibreuse des os
Malformation faciale paralytique
Omodysplasie
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Goldenhar-Syndrom
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Apert-Syndrom
Pfeiffer-Syndrom
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Multiple Synostosen
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Enzephalozele, isolierte
Enzephalozele, frontonasale
Crouzon-Syndrom

Associations de patients 0

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